Herança ligada ao cromossomo X

Na espécie humana a herança de genes está localizada nos cromossomos sexuais XY, o cromossomo Y apresenta poucos genes. O cromossomo X, por outro lado tem grande quantidade de genes, que determina diversas características.

Os cromossomos X e Y apensar de muito diferentes em sua constituição genética tem pequenas regiões homólogas nas extremidades. Garantido que na meiose masculina, que os dois cromossomos sexuais vão para as pontas e sejam transportados para células- filhas na primeira divisão meiótica. As permutações entre esses dois cromossomos só ocorrem nas regiões homólogas.

Os genes localizados no cromossomo X que não tem alelos correspondentes no cromossomo Y seguem o que se denomina herança ligada ao cromossomo sexual. Genes localizados nos autossomos por sua vez, seguem a herança genericamente denominada herança autossômicos.

O padrão de herança ligada ao cromossomo sexual X caracteriza-se pelo fato de os filhos do sexo masculino herdarem genes do cromossomo X apenas de sua mãe, enquanto as filhas herdam metade da mãe e metade do pai. Este, por sua vez, transmite genes localizados em cromossomo X apenas ás filhas.

·        Herança ligada ao cromossomo X

Na espécie humana, o sistema de determinação do sexo é XY, foram descobertas características condicionadas por genes que seguem o padrão de herança ligada ao cromossomo X.

Exemplos: Daltonismos e Hemofilia.

Daltonismo

A incapacidade de distinguir as cores tem a designação médica de discromatopsia. Esta alteração da visão é conhecida normalmente por daltonismo.

Esta designação representa uma homenagem ao químico John Dalton que a descreveu pela primeira vez. Este cientista que viveu no Século XVIII era um químico prestigiado que fez variadíssimas descobertas, e que sendo portador deste defeito visual, o descreveu na perfeição.

A forma mais comum de daltonismo é a dificuldade de distinguir o verde do vermelho.

Esta perturbação é normalmente genética, mas existem lesões do aparelho visual e do sistema neurológico que podem originar alterações da visão cromática.

O daltonismo é condicionado por um alelo mutante de um gene localizado no cromossomo X. um  homem hemizigótico para alelo  mutante (XdY) ou mulher homozigótica (XdYd) são incapazes de distinguir o verde do vermelho.

Hemofilia

A Hemofilia é um distúrbio genético marcado por um sangramento prolongado devido à diminuição ou ausência de um dos fatores de coagulação necessários para formação do coágulo sangüíneo. Aproximadamente 1 em cada 8.000 homens sofre da doença. A Hemofilia é causada pela ausência do gene que modifica a habilidade do organismo para produzir fatores suficientes para gerar a coagulação. Nos tipos mais comuns de hemofilia estão ausentes o fator VIII (oito) ou fator IX (nove).

Hemofilia A

A Hemofilia A é uma deficiência do fator VIII (oito). Cerca de 85% dos hemofílicos são portadores de Hemofilia A.

As pessoas com Hemofilia A precisam aumentar os níveis sanguíneos de fator VIII. Isso é proporcionado por um processo chamado de "terapia de reposição de fatores". Um possível método é a injeção intravenosa do fator VIII, processo esse conhecido com "infusão".

Algumas pessoas com o tipo mais leve de Hemofilia A podem usar o DDAVP (acetato de desmopressina) ou utilizar um spray nasal, contendo DDAVP altamente concentrado. O DDAVP causa a liberação de fator VIII a partir dos locais de armazenamento no organismo.

Hemofilia B

A Hemofilia B é uma deficiência do fator IX (nove). Cerca de 15% dos hemofílicos são portadores de Hemofilia B.

As pessoas com Hemofilia B precisam aumentar os níveis sanguíneos de fator IX. Isso é realizado através de um procedimento chamado de "terapia de reposição de fatores". Pessoas com esse tipo de hemofilia devem fazer aplicações intravenosas do fato IX, um processo conhecido como "infusão".

Fonte: livro de José Mariano Amabis.

Cslbehring.

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